¿Qué es la Enfermedad de Hirschsprung?
Es la ausencia congénita de células nerviosas (células ganglionares) en el recto, lo cual ocasiona una obstrucción funcional del colon (intestino grueso), ya que el segmento afectado no tiene una adecuada motilidad.
Los bebés con Hirschsprung tienen dificultades para hacer popó desde que nacen, y pueden manifestarse en el periodo neonatal con episodios de distensión abdominal y vómito.
¿Qué es la Enterocolitis Asociada a Hirschsprung?
La Enterocolitis Asociada a Hirschsprung, también conocida como “Colitis Obstructiva Proliferativa”, es una inflamación del intestino grueso (colon) que se relaciona con el crecimiento excesivo de bacterias en la materia fecal no evacuada como consecuencia de la enfermedad de Hirschsprung. Se puede presentar en cualquier momento de la vida, antes del diagnóstico o después del tratamiento quirúrgico definitivo. El cuadro se caracteriza por distensión abdominal, vómito, ausencia de evacuaciones o diarrea fétida, y puede cursar con fiebre, deterioro del estado general y otros síntomas sistémicos derivados de la infección.
La enterocolitis asociada a enfermedad de Hirschsprung es una condición grave que puede poner en riesgo la vida de los pacientes que no reciben un diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. El manejo se basa en irrigaciones rectales inicialmente cada 8 horas, y administracion oral o endovenosa de Meteronidazol. La frecuencia de las irrigaciones puede disminuir a medida que las condiciones del paciente lo permiten.
La colitis obstructiva también se presenta hasta en 30% de los pacientes después de operados, y los episodios tienden a espaciarse y desaparecer en los años siguientes al procedimiento.
¿Qué son las Irrigaciones Rectales?
Las irrigaciones rectales son un procedimiento médico que se realiza en pacientes con Hirschsprung para favorecer la evacuación de la materia fecal, especialmente durante los episodios de Colitis (Enterocolitis asociada a Hirschsprung). Es un procedimiento salvador que debe ser enseñado a los padres por su cirujano tratante, para realizarlo en casa cuando sea necesario.
La irrigación consiste en introducir una sonda blanda y de calibre grueso por via rectal hasta sobrepasar el área de obstrucción funcional del recto. Esto permite la evacuación de materia fecal liquida y gas acumulado en “bolsillos” al interior del colon. Durante el procedimiento se administran pequeñas cantidades de solución salina tibia para mantener permeable la sonda y evitar que se bloquee su luz, siempre permitiendo que el líquido que se introduce retorne al exterior a través de la sonda.
¿Qué es una Radiografía de Colon por Enema y para qué la solicitan?
El estudio de colon por enema es una serie de radiografías que se toman antes, durante y después de la administración de un medio de contraste (líquido) por vía rectal. El medio de contraste llena el intestino grueso (colon) desde el recto en forma ascendente, y permite visualizar las características anatómicas de cada paciente. Con estas imágenes es posible determinar si existen zonas de transición en pacientes con sospecha de enfermedad de Hirschsprung y en algunos casos determinar la longitud del segmento afectado por la enfermedad.
En los niños con sospecha de enfermedad de Hirschsprung se prefiere el uso de medio de contraste hidrosoluble, y el medio de contraste debe ser evacuado una vez se finaliza el estudio.
¿Por qué es necesario hacer biopsia rectal y del colon?
La biopsia de recto en pacientes con sospecha de Enfermedad de Hirschsprung es fundamental para establecer el diagnóstico definitivo y planear un tratamiento quirúrgico adecuado.
El recto está enfermo en 100% de los pacientes, y existe una longitud variable de aganglionosis (ausencia de células ganglionares) con hipertrofia (engrosamiento) de los filetes nerviosos en la submucosa. Una adecuada biopsia rectal es necesaria para CONFIRMAR el diagnóstico de la Enfermedad.
La longitud del segmento enfermo se determina con biopsia del colon en un segundo procedimiento o durante la cirugía del descenso. El segmento enfermo está delimitado por un cambio de calibre (diámetro o grosor) entre el colon enfermo y el sano, un área conocida como la zona de transición. En la zona de transición, existen células ganglionares pero la inervación es aún anormal, y por lo tanto debe tomarse una biopsia del colon por encima de esta zona, para confirmar que cuente con una histología normal.
El intestino que debe descenderse para un adecuado tratamiento quirúrgico del Hirschsprung se encuentra proximal a la zona de transición y cuenta con nervios y células ganglionares normales. El concurso de un patólogo con experiencia es fundamental en el diagnóstico definitivo y durante el tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de Hirschsprung.
¿Qué es un estoma? (Colostomía / Ileostomía)
Es una derivación intestinal que se realiza en cirugía, creando una comunicación del intestino grueso (colon) o delgado (ileon) con la pared abdominal, y que permite al paciente evacuar su intestino por esta vía. Una derivación intestinal de este tipo permite des-funcionalizar o aislar el intestino que queda después (distal) al estoma.
Los pacientes con hirschsprung, malformación anorrectal, y otros problemas colorrectales, pueden necesitar una colostomía como parte del tratamiento de su enfermedad o como una medida temporal hasta la corrección definitiva de su condición.
¿En qué consiste el tratamiento definitivo de la Enfermedad de Hirschsprung? (Descenso colónico / Pullthrough)
El tratamiento definitivo de la Enfermedad de Hirschsprung es Quirúrgico, es decir, requiere de una cirugía. El tratamiento puede realizarse en uno, dos o tres “tiempos” quirúrgicos, dependiendo si al paciente se le realiza una colostomía al nacimiento o si se maneja con irrigaciones rectales hasta el momento de la cirugía definitiva. Esto dependerá de las circunstancias particulares de cada paciente y su cirujano.
La cirugía definitiva en Hirschsprung consiste en retirar el segmento de intestino grueso afectado por la enfermedad, y realizar una unión del intestino sano al recto (parte final del intestino que se continúa con el canal anal y el orificio anal). La resección de ese segmento puede realizarse con diferentes técnicas, siendo las más frecuentes las de Swenson, Soave, o Duhamel. Cada una tiene unas particularidades en cuanto a la realización y al seguimiento postoperatorio y por esta razón es importante que las familias conozcan el tipo de técnica que se realiza a su hijo.
¿Qué esperar después del Descenso?
Algunos pacientes (hasta 30%) pueden continuar presentando episodios de colitis obstructiva después del descenso. En estos casos deberán continuar siendo manejados con irrigaciones y antibioticos orales según la necesidad de cada paciente. En general, estos episodios tienden a disminuir con el paso del tiempo y a desaparecer.
Los pacientes que persisten con síntomas obstructivos deben ser evaluados más ampliamente.
El pronóstico de control fecal es excelente ante una cirugía de descenso que preserve completamente el canal anal.
SECCIÓN MULTIMEDIA
Qué es la Enfermedad de Hirschsprung (Megacolon congénito)?
El diagnóstico preciso de la enfermedad de Hirschsprung es fundamental para obtener un tratamiento adecuado. Cómo evitar un diagnóstico erroneo? Los invitamos a ver esta explicación por el Dr Luis de la Torre